』18巻に新たな書評が掲載されました。 エージング 2026 年 8 月 31 日に、「ゲートキーパーのパラドックス: 老化の統合因子としての DNA 損傷反応の過剰活性化 – 腫瘍抑制因子 – 陰性調節因子の枠組み」と題されています。 このレビューは、DNA損傷反応(DDR)の慢性的な過剰活性化が生物学的老化の主要な統合因子として機能する可能性を提案する新しい枠組みを提示している。この枠組みは、がんによく適用されるのと同じ突然変異中心の用語で老化を捉えるのではなく、多くの腫瘍抑制因子経路が構造的には無傷のままであるが、組織が老化するにつれて持続的に過剰活性化するか、調節不全になることを示唆している。 このレビューは、カリフォルニア州サンタアナにある Triple Helix Science の Patrick E. Sewell によって書かれました。この論文は、16 […]
研究者らは神経発達障害に関連する稀な遺伝子変化を特定
テキサス小児ダンカン神経研究所（ダンカンNRI）とベイラー医科大学が主導する研究により、最近認識された神経発達障害の原因と思われる稀な遺伝子変化が特定された。この発見は、これまで診断されていなかった発達上の課題について家族に潜在的な説明を提供し、将来の治療研究を導く可能性のある生物学的経路を明らかにしました。 この研究は、 アメリカ人類遺伝学ジャーナル同じ稀な変化を抱えた血縁関係のない6人の子供たちについて説明しています。 生殖細胞系BMPR2細胞が成長と発達に必要なシグナルを送るのを助ける遺伝子。子供のうち5人は運動や言語に影響を与える全体的な発達の遅れがあり、4人は自閉症スペクトラム障害と診断され、発作、不安、多動を経験した人もいた。 複数の血縁関係のない子供たちから同じ遺伝的変化を発見することは重要な手がかりとなったが、その変化が脳の発達にどのような影響を与えるかは分からなかった。ショウジョウバエでヒトの変異体を再現することで、それが重要な発達シグナルを過剰に駆動し、神経系に変化を引き起こすことを示すことができました。」 山本晋也博士 対応著者、 ダンカン NRI の主任研究員、ベイラー大学の分子遺伝学、人類遺伝学および神経科学部門の准教授 BMPR2 は細胞の表面で受容体として機能します。通常、シグナル伝達分子が到着すると応答し、慎重にプログラムされた命令を細胞に中継するのに役立ちます。これらのシグナルは、脳の発達を含む体全体で重要な役割を果たす骨形成タンパク質 (BMP) 経路の一部です。 BMPR2 活性を低下させる変化は、肺の血管に影響を与える重篤な状態である肺動脈性肺高血圧症を引き起こすことがすでに知られています。この研究で特定された変異体は、逆の方向に作用します。通常のシグナルが存在しない場合でも、遺伝子の活性を弱めるのではなく、BMPR2受容体を過剰に活性化させます。科学者はこれを機能獲得型と呼んでいます。 研究は、神経発達障害のある子供たちの遺伝データから始まりました。チームも同じことを確認しました 生殖細胞系BMPR2 血縁関係のない6人の子供に変異が発生。少なくとも5例では、この変化は親から受け継いだものではなく、自然発生的に生じた。この変異体は非常にまれであり、子供たちは神経発達上の共通の特徴を共有していたため、研究者らは、変異体が有害かどうかをテストするために、ヒトの神経疾患に関与する遺伝子を研究するための十分に確立されたモデルであるショウジョウバエに注目した。 ハエを運ぶ男 生殖細胞系BMPR2 […]
KAUSTの研究者は細胞進化をマッピングするAIツールを開発中
での出版 自然コミュニケーション、 KAUST 主導のチームは、科学者が遠い種の類似した細胞型を比較できるようにする AI ツール Unify を開発しました。この比較は、研究者が動物実験のどの結果が人間の健康に最も関連しているかを評価するのに役立ちます。 ヒト、マウス、魚、ハエ、または線虫の細胞は、たとえそれらの機能の背後にある遺伝子が数千年にわたって変化したとしても、同様の生物学的機能を果たすことができます。 7億年以上の進化を経てつながった125種類の細胞を統合。 遺伝子の進化的変化を考慮することで、科学者はどの動物の発見が人間の健康研究に当てはまるかを判断します。 従来の遺伝ツールが遠い種の比較に苦労しているのはなぜでしょうか? 科学者は、各細胞でどの遺伝子が活性であるかを示す単一細胞 RNA シーケンスを使用して細胞を比較することがよくあります。生物体内で実行される場合、この情報を使用して、さまざまな種類の細胞とその活動をマッピングする「細胞ツリー」を構築できます。 ただし、ほとんどの比較ツールは、直接的な 1 対 1 の遺伝子一致に基づいています。時間の経過とともに種が分岐するにつれて、これらの一致を見つけるのは難しくなります。これは、重要な生物学的類似性（たとえば、人間とマウスの免疫細胞、または魚とハエのニューロンの間）が見逃される可能性があることを意味します。 AIは進化的に分離した細胞間の類似性をどのように明らかにできるのでしょうか? […]