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双極性障害で成功するためのブレークスルー・ディスカバリーズ（BD²）は本日、双極性障害の特徴である激しい気分変動の生物学的メカニズムに焦点を当てた、総額1,300万ドルを超えるディスカバリー・リサーチ助成金の第4ラウンドを発表した。ハーバード大学医学部、ジョンズ・ホプキンス大学、スタンフォード大学の研究者が率いる3つのチームはそれぞれ、双極性障害についての理解を深め、治療改善への道を開く画期的な研究で現在のディスカバリー・リサーチ助成金に加わり、3年間で450万ドルを受け取ることになる。 世界人口のほぼ 3% が双極性障害を抱えており、大多数が気分の変動、つまりうつ病と躁状態などの相反する感情状態間の突然の移行を経験しています。しかし、これらのスイッチを駆動する生物学的メカニズムや、外部のストレス要因がどのようにスイッチを引き起こすのかについてはほとんど知られていません。この新たな受益者集団は、物質の使用、分子シグナル伝達、季節の変化などの要因がどのように躁病やうつ病のエピソードを引き起こす可能性があるかを調査することで、このギャップを埋めるよう努める予定だ。これらのチームのうち 2 つは、結果を加速し、研究を現実世界の状況に結び付ける縦断的コホート研究である BD² Integrated Network と正式に連携する予定です。 3 つの受益者チームは、さまざまな生物学的角度から気分変動にアプローチし、何が気分変動エピソードを引き起こすのかについての補完的な理解を構築します。 ララミー・ダンカン博士、スタンフォード大学 博士らは、ほとんど研究されていない脳領域である脾後皮質にある珍しいタイプのニューロンが双極性障害と強く関連していることを最近発見したチームを率いている。研究チームは今後、このタイプの細胞が気分の変化にどのように寄与するかを研究する予定だ。彼らはまた、双極性障害患者600人以上からなるBD²の縦断的コホートを構築して、遺伝的リスクが患者と治療のマッチングに役立つかどうかをテストし、脳画像を使用して脾後皮質の接続性の変化を評価する予定だ。 ハーバード大学医学部のスーザン・ダイメッキ医学博士 博士らは、脳のマスター概日時計を、光への曝露の変化に応じて信号伝達を変化させる気分および覚醒中枢に結び付ける神経回路を最近特定したチームを率いている。双極性障害のある人は、日の長さの変化、時差ぼけ、夜間のスクリーンへの露出に非常に敏感で、これらすべてが気分変動エピソードを引き起こす可能性があります。研究チームは今後、この神経回路の機能不全が光誘発性の気分エピソードを引き起こすかどうか、そしてそれを標的にすることが気分の安定に役立つかどうかをテストする予定である。 […]

代謝機能不全に関連した脂肪性肝疾患（MASLD）は現在、小児および青少年に最も一般的な慢性肝疾患であり、小児肥満の世界的な増加をよく反映しています。この状態は長期的な健康上の問題を引き起こす可能性がありますが、影響を受けた子供の多くは早期に特定されない可能性があります。ウエスト身長比（WHtR）などのシンプルで低コストのスクリーニングツールは、リスクのある人々の検出に役立つ可能性がありますが、異なる民族グループや遺伝的背景におけるその信頼性は依然として不確実です。遺伝的要因が MASLD への感受性に影響を与えることは知られていますが、この遺伝的リスクがスクリーニングにおける単純な身体測定のパフォーマンスに影響を与えるかどうかは不明です。 2026 年 6 月 3 日に、この調査結果は、中国の北京大学の研究者が率いる大規模な共同チームから得られました。この研究では、中国の学童と米国のNHANESデータを組み合わせて、集団と遺伝的背景全体にわたるWHtRをテストしました。遺伝的変異の違いはわずかであり、遺伝的リスクが高いと理論上の閾値はわずかに低下しましたが、WHtR はほぼ安定しました。国民健康栄養調査（NHANES）では、他のヒスパニック系参加者を除くほとんどの民族グループでWHtR ≥ 0.48が良好な結果を示しました。遺伝的リスクスコアの増加はほとんどなく、初期スクリーニングには単純なテストストリップで十分である可能性があることが示唆されました。 この調査結果は、(DOI: 10.1007/s12519-026-01084-9) 世界小児科学会誌 2026年8月28日、中国の北京大学の研究者が率いる大規模な共同チームによる研​​究結果が発表されました。中国の学童と米国のNHANESからのデータを組み合わせて、集団や遺伝的背景を横断してWHtRをテストした。遺伝的変異の違いはわずかであり、遺伝的リスクが高いと理論上の閾値はわずかに低下しましたが、WHtR はほぼ安定しました。 NHANES では、他のヒスパニック系参加者を除くほとんどの民族グループで WHtR ≥ 0.48 が良好な結果を示しました。遺伝的リスクスコア (GRS) を追加しても追加の利点はほとんどなく、最初のスクリーニングには単純なテストストリップで十分である可能性があることが示唆されています。 […]

テキサス小児ダンカン神経研究所（ダンカンNRI）とベイラー医科大学が主導する研究により、最近認識された神経発達障害の原因と思われる稀な遺伝子変化が特定された。この発見は、これまで診断されていなかった発達上の課題について家族に潜在的な説明を提供し、将来の治療研究を導く可能性のある生物学的経路を明らかにしました。 この研究は、 アメリカ人類遺伝学ジャーナル同じ稀な変化を抱えた血縁関係のない6人の子供たちについて説明しています。 生殖細胞系BMPR2細胞が成長と発達に必要なシグナルを送るのを助ける遺伝子。子供のうち5人は運動や言語に影響を与える全体的な発達の遅れがあり、4人は自閉症スペクトラム障害と診断され、発作、不安、多動を経験した人もいた。 複数の血縁関係のない子供たちから同じ遺伝的変化を発見することは重要な手がかりとなったが、その変化が脳の発達にどのような影響を与えるかは分からなかった。ショウジョウバエでヒトの変異体を再現することで、それが重要な発達シグナルを過剰に駆動し、神経系に変化を引き起こすことを示すことができました。」 山本晋也博士 対応著者、 ダンカン NRI の主任研究員、ベイラー大学の分子遺伝学、人類遺伝学および神経科学部門の准教授 BMPR2 は細胞の表面で受容体として機能します。通常、シグナル伝達分子が到着すると応答し、慎重にプログラムされた命令を細胞に中継するのに役立ちます。これらのシグナルは、脳の発達を含む体全体で重要な役割を果たす骨形成タンパク質 (BMP) 経路の一部です。 BMPR2 活性を低下させる変化は、肺の血管に影響を与える重篤な状態である肺動脈性肺高血圧症を引き起こすことがすでに知られています。この研究で特定された変異体は、逆の方向に作用します。通常のシグナルが存在しない場合でも、遺伝子の活性を弱めるのではなく、BMPR2受容体を過剰に活性化させます。科学者はこれを機能獲得型と呼んでいます。 研究は、神経発達障害のある子供たちの遺伝データから始まりました。チームも同じことを確認しました 生殖細胞系BMPR2 血縁関係のない6人の子供に変異が発生。少なくとも5例では、この変化は親から受け継いだものではなく、自然発生的に生じた。この変異体は非常にまれであり、子供たちは神経発達上の共通の特徴を共有していたため、研究者らは、変異体が有害かどうかをテストするために、ヒトの神経疾患に関与する遺伝子を研究するための十分に確立されたモデルであるショウジョウバエに注目した。 ハエを運ぶ男 生殖細胞系BMPR2 […]