重篤な脳疾患や目の疾患の治療に革命をもたらす可能性のある新しい経口および局所神経保護療法を開発するフェーズ2臨床バイオテクノロジー企業であるガリメディクス・セラピューティクス社は本日、アルツハイマー病科学諮問委員会（ADS）の設立を発表した。 SABは、アルツハイマー病の生物学、バイオマーカー、認知評価、神経生理学、遺伝学、データサイエンス、神経系薬剤開発における補完的な専門知識を持つ世界の主要な専門家を結集し、ガリメディクスが臨床開発を通じてアルツハイマー病プログラムを推進する際に科学的および臨床的指導を提供します。 SAB メンバーには以下が含まれます。 ベルリンにある HealthTwiSt の創設者兼 CEO である Andreas Busjahn 博士は、生物医学研究で豊富な経験を持つ生物統計とデータ サイエンスの専門家です。 ウィレム・デ・ハーン医師、アムステルダムUMCのアルツハイマーセンター・アムステルダムの神経内科医兼主任研究員は、アルツハイマー病における神経ネットワーク機能不全と脳の接続性と治療効果のEEGベースの測定を専門としています。 ジョン E. ハリソン博士は、キングス カレッジ ロンドンおよびアムステルダム UMC の教授であり、スコットランド脳科学の科学諮問委員会の委員長であり、シグナント ヘルスの臨床副社長でもあり、認知症の認知評価において長年の経験を持っています。 アムステルダム UMC の神経化学教授であるシャーロット・テウニッセン博士は、神経疾患の液体バイオマーカーの第一人者であり、CSF […]
研究者らは神経発達障害に関連する稀な遺伝子変化を特定
テキサス小児ダンカン神経研究所（ダンカンNRI）とベイラー医科大学が主導する研究により、最近認識された神経発達障害の原因と思われる稀な遺伝子変化が特定された。この発見は、これまで診断されていなかった発達上の課題について家族に潜在的な説明を提供し、将来の治療研究を導く可能性のある生物学的経路を明らかにしました。 この研究は、 アメリカ人類遺伝学ジャーナル同じ稀な変化を抱えた血縁関係のない6人の子供たちについて説明しています。 生殖細胞系BMPR2細胞が成長と発達に必要なシグナルを送るのを助ける遺伝子。子供のうち5人は運動や言語に影響を与える全体的な発達の遅れがあり、4人は自閉症スペクトラム障害と診断され、発作、不安、多動を経験した人もいた。 複数の血縁関係のない子供たちから同じ遺伝的変化を発見することは重要な手がかりとなったが、その変化が脳の発達にどのような影響を与えるかは分からなかった。ショウジョウバエでヒトの変異体を再現することで、それが重要な発達シグナルを過剰に駆動し、神経系に変化を引き起こすことを示すことができました。」 山本晋也博士 対応著者、 ダンカン NRI の主任研究員、ベイラー大学の分子遺伝学、人類遺伝学および神経科学部門の准教授 BMPR2 は細胞の表面で受容体として機能します。通常、シグナル伝達分子が到着すると応答し、慎重にプログラムされた命令を細胞に中継するのに役立ちます。これらのシグナルは、脳の発達を含む体全体で重要な役割を果たす骨形成タンパク質 (BMP) 経路の一部です。 BMPR2 活性を低下させる変化は、肺の血管に影響を与える重篤な状態である肺動脈性肺高血圧症を引き起こすことがすでに知られています。この研究で特定された変異体は、逆の方向に作用します。通常のシグナルが存在しない場合でも、遺伝子の活性を弱めるのではなく、BMPR2受容体を過剰に活性化させます。科学者はこれを機能獲得型と呼んでいます。 研究は、神経発達障害のある子供たちの遺伝データから始まりました。チームも同じことを確認しました 生殖細胞系BMPR2 血縁関係のない6人の子供に変異が発生。少なくとも5例では、この変化は親から受け継いだものではなく、自然発生的に生じた。この変異体は非常にまれであり、子供たちは神経発達上の共通の特徴を共有していたため、研究者らは、変異体が有害かどうかをテストするために、ヒトの神経疾患に関与する遺伝子を研究するための十分に確立されたモデルであるショウジョウバエに注目した。 ハエを運ぶ男 生殖細胞系BMPR2 […]
アルツハイマー病患者では活性型メプリンβタンパク質が増加している
ミゲル・エルナンデス・エルチェ大学（UMH）とスペイン国立研究評議会（CSIC）の共同センターである神経科学研究所（IN）の研究者、ハビエル・サエス・バレロ率いるアルツハイマー病と認知症の分子機構改変研究室のチームは、脳脊髄疾患とアルツハイマー病の人々の脳内でタンパク質メプリンβのレベルが上昇していることを特定した。結果は、 アルツハイマー病の研究と治療は、特にこのタンパク質の活性型が増加していることを示しており、疾患の特徴の 1 つであるベータアミロイドに関連するプロセスとの関係の可能性についての新しい証拠を提供しています。 アルツハイマー病は、他の変化の中でも特に、脳内のベータアミロイドの蓄積によって特徴付けられます。このペプチドは、アミロイド前駆体タンパク質 (APP) がさまざまな酵素によって処理されるときに生成されます。そのうちの 1 つは BACE1 です。ただし、メプリン β などの他の酵素も β セクレターゼとして作用する可能性があります。 これまでのところ、アルツハイマー病に関連するβ-セクレターゼとして BACE1 に多くの注目が集まっています。私たちの研究は、別のタンパク質であるメプリン-βが存在し、その活性型がこの病気の人の脳と脳脊髄液で増加していることを示しています。」 ハビエル・サエス・バレロ、研究主任研究員 2つの形態のタンパク質 メプリン-β […]