光のない月曜日。痛くて刺すような風。氷河水。南極の過酷な環境は完全に生息不可能であると考えられていますが、凍った海や岩だらけの海岸では無数の種が繁栄しています。
ファイアーゾウや南極ヘアグラスなどの多様な生物は、これらの極端な条件にどのように適応したのでしょうか?そして、彼らは、季節、数十年、進化の期間にわたる環境の変化にどのように適応し続けるのでしょうか、それとも適応しませんか?
米国科学財団 (NSF) の中規模研究インフラストラクチャ 1 (MSRI) プログラムからの新たな 1,840 万ドルの賞金は、これらの質問に答えるためのインフラストラクチャを構築することを目的としています。
このプロジェクト「次世代の南極データ、アクセス、ツール、および分析を促進するゲノムインフラストラクチャ」(GIGA DATA) は、砂漠研究所のアリソン・マレー氏が主導しています。賞金のうち 660 万ドルは UConn に寄付され、共同主任研究者の Rachel O’Neill 氏と Jill Wegrzyn 氏がゲノム配列決定とアセンブリの専門知識に貢献します。
「南極は地球上で最大の砂漠であり、本当にユニークな環境です」と、分子細胞生物学部 (MCB) の特別教授であり、ユニバーシティ大学システム ゲノミクス研究所 (ISG) の所長であるオニール氏は言います。 「ここは、地球上のほとんどの生物が生き残れない極限環境でもあります。このプロジェクトは、極限環境や劇的な環境変化に対する種の適応、そしておそらくその回復力がどのようなものであるかを評価する方法を提供します。」
このプロジェクトは、回復力の探求に加えて、よく理解されていない生物学的メカニズムの遺伝的秘密も明らかにする可能性があります。
「さまざまな種で新たな発見が行われる予定です」とオニール氏は言う。 「たとえば、南極氷魚には細胞の凍結を防ぐタンパク質があり、これらの不凍化合物は生物医学において非常に役立つ可能性があります。」
オニールは、ゲノムがどのように構造化され、時間の経過とともに進化するかを理解することにキャリアを築いてきました。 UConn の彼女の研究グループは、生命の樹全体にわたって比較ゲノミクスアプローチを使用し、数百もの真核生物のゲノムを配列しました。彼女は、2022 年にヒトゲノムの解読を完了し、2023 年にヒト Y 染色体の解読を完了した国際テロメア・ツー・テロメア・プロジェクトと、大型類人猿の近縁種のゲノム解読を行った T2T 霊長類コンソーシアムの主任研究者でした。
オニール氏の研究室は、ゲノムアセンブリと反復分析、つまり何千もの短く反復された DNA 配列を解明して解読し、調節要素としての影響と正確性を明らかにするという、特別な専門知識をもたらします。
「私にとっての課題は、サンプルの品質だけでなく、これから入手するサンプルの多様性です」と彼女は言います。 「これらの中には、実際にゲノムアセンブリを生成するのに十分なデータを取得するのが非常に難しいものもあります。そこで私たちの技術的専門知識が活かされます。私たちは非常に多くの多様な生物種を研究してきたので、プロジェクトに多くのツールを導入することができます。」
コミュニティリソースとしてのゲノム
合計すると、GIGA DATA は 250 を超える真核生物のゲノム (藻類とコケ、陸生と海洋の無脊椎動物、鳥、魚、海洋哺乳類を含む) と 600 の細菌とウイルスのメタゲノムを配列決定します。
最も重要なことは、これらの新しいゲノムを他の科学者がアクセスできるデータベースに提供し、人工知能によって実現される新しいサイバーインフラ内で新しいデータを既存の南極塩基配列決定の取り組みと結合することです。
結果として得られるデジタル プラットフォームは、南極での生活へのオープンでアクセス可能なデータ サイエンスのゲートウェイとして機能します。
NSF MSRI 助成金は、科学を前進させるインフラの開発をサポートします。これらは通常、高性能望遠鏡などの機械装置を開発しているチームに授与されます。この場合、ゲノム データ自体、およびそれが保存されている高度なデータベースがインフラストラクチャを表します。
「私たちは、地域社会の人々がこれらのリソースを効果的に利用できる枠組みにすべてを組み込んでいます」と生態進化生物学部（EEB）の准教授であり、ISGの計算生物学センターの所長でもあるウェグジン氏は言う。 「これは、ゲノムを科学の基礎となる資源として考えるという点で、ユニークな提案です。」
ウェグジン氏は以前、計算生物学と植物生物学への貢献が評価され、科学者および研究者に対する大統領早期キャリア賞 (PECASE) を受賞しました。彼女の研究はコンピューター プログラミングと遺伝学を組み合わせたもので、困難なゲノムを分析するための最先端のソフトウェアを開発しました。
「ゲノムをエンドツーエンドで配列決定することはできません」と彼女は説明する。 「配列決定には、DNA を抽出し、それをより小さな断片に分割し、それから元に戻すことが含まれます。そして、その際、どのアルゴリズムがそのプロセスに最適であるか、また精度と効率の両方のバランスをとる方法について考える必要があります。」
GIGA DATA の一環として、Wegrzyn 氏は、難しいゲノムの配列決定に専門知識を応用することを楽しみにしています。彼女にとって幸いなことに、南極の環境には、この種の生物がたくさんいます。たとえば、最近解読されたゲノムには 50 ギガ塩基近くが含まれていることが判明しました（参考までに、ヒトのゲノムには 3 ギガ塩基しか含まれていません）。
「これは、これまでに組み立てられ、配列決定された動物ゲノムの中で最大のものの 1 つです」と Wegrzyn 氏は言います。 「時には、最も小さなことが最も複雑であり、最大のことが最も簡単であることもあります。」
GIGA DATA は南極特有の地政学的状況からも恩恵を受けるだろうと Wegrzyn 氏は指摘します。
「世界のその地域を実際に所有している人が誰もいないという点で、この大陸は本当に珍しい大陸です」と彼女は言う。 「その結果、私たちは世界の科学コミュニティと協力しています。」
研究者らによって解読されたゲノムは、南極およびその先の生物多様性の将来の探査への道を開くことになる。
「このデータベースは、人々が季節や年をまたいだ集団遺伝学的研究など、他の作業を行うためのリソースを構築します」とオニール氏は言う。 「今、ゲノムがない状態では、 [scientists are] 実際のゲノム配列の 5% 程度を調べます。彼らは必ずしも適応に関連する可能性のあるすべてを評価するわけではありません。この種の集団レベルのデータを確認できるようにするには、優れたゲノムが必要ですが、これらのデータはそれを提供します。」
ポール・トゥ・ポール
オニール氏とウェグジン氏はともに、地球の反対側、北極圏の生物多様性を紹介する「進化するメタエコシステム（EVOME）」イニシアチブにも貢献している。
両方の地域に存在する種はまったく異なりますが、課題は似ています。
「私たちは両方のプロジェクトで同じ種類のことを検討しています」と Wegrzyn 氏は言います。 「私たちは、非常に急速に温暖化が進んでいる世界の地域に注目しています。これらの種は、この新しい環境に適応しなければなりません。彼らにその能力はあるのでしょうか？彼らのゲノムを理解することで、何が起こっているのかをよりよく理解できるようになります。」
マレー、オニール、ウェグジンに加えて、GIGA DATA 研究チームには次のメンバーが含まれています。
- ロスアラモス国立研究所のパトリック・チェーンとビン・フー
- ネバダ大学ラスベガス校のアリソン・ヒンドル氏
- カリフォルニア大学バークレー校のボウイ・リバース
- アリゾナ州立大学のArvind Varsani
- Emily McDonald-Williams 氏、DRI の STEM 教育ディレクター
資金提供の謝辞: この資料は、賞番号 2535692 に基づいて米国科学財団によって支援された研究に基づいています。
免責事項: この資料に記載されている意見、調査結果、結論または推奨事項は著者のものであり、必ずしも米国科学財団の見解を反映しているわけではありません。
